癫痫基因治疗的最新研究进展
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特色服务：开设 “新生儿癫痫急诊绿色通道”，24 小时提供脑电图监测与紧急干预，新生儿癫痫控制率达 89%；依托医院遗传诊断中心，可在 72 小时内完成 SCN1A、CDKL5 等 200 余个癫痫相关基因检测，确诊率较全国平均水平高 28%；针对贵州农村儿童就医不便的特点，推出 “儿童癫痫下乡义诊” 活动，每年组织专家团队赴毕节、铜仁等地区义诊，免费为农村患儿提供脑电图检查与药物指导。
有些患者吃了 2 种以上规范剂量的抗癫痫药（每种吃够 3 个月），发作仍控制不住（每月≥4 次），且影响生活，这就是 “难治性癫痫”，约占癫痫患者的 20%-30%，儿童占比更高（35%）。
技术原理：通过直径 3mm 的颅骨钻孔植入激光光纤，在 MRI 实时监测下，利用激光产生的热能精准毁损脑深部致痫灶（如海马硬化、丘脑错构瘤），毁损范围误差可控制在 1mm 内，同时避免损伤周围正常脑组织。
全身性发作指异常放电同时累及双侧大脑半球，患者均伴有意识丧失，常见类型包括：
部分性发作继发全身性发作：部分性发作（单纯或复杂）后，异常放电扩散至双侧大脑半球，引发全身性发作，表现为意识丧失、全身抽搐，发作持续 1-3 分钟，发作后患者多嗜睡、乏力。
（二）前沿技术与特色诊疗项目
| Classes | Badges |
|---|---|
| No modifiers | 42 |
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1 |
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22 |
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30 |
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412 |
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999 |
典型案例：12 岁的小悦（化名）患难治性癫痫 4 年，尝试多种药物后仍无法控制发作，且因即将参加机器人编程大赛急需快速康复。上海儿童医学中心叶晓来主任团队通过 MDT 评估，明确致痫灶位置后，采用 LITT 技术在神经外科机器人辅助下，于患儿颅骨钻出直径仅 3 毫米的微小骨孔，精准植入激光光纤完成病灶消融。手术全程在 MRI 实时引导与温度监测下进行，实现不开刀清除病灶的目标。术后小悦恢复迅速，麻醉苏醒后即可正常进食活动，术后第三天便顺利参加比赛，目前已随访 3 个月未再发作。
五、女性癫痫
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
女性患者：仁济医院生殖与癫痫专病门诊、红房子医院神经内科联合门诊。
女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳等特殊阶段，治疗和管理需更具针对性。月经性癫痫是常见类型，发作频率在月经前后升高，与体内激素水平波动相关，可在医生指导下调整药物剂量或服用孕激素类药物干预。妊娠期间，抗癫痫药物可能增加胎儿畸形风险，需在备孕前 6 个月咨询医生，调整为致畸风险低的药物（如左乙拉西坦），并严格控制发作，避免妊娠期间发作导致胎儿缺氧。哺乳期间，部分药物会通过乳汁影响婴儿，需选择乳汁中浓度低的药物，同时监测婴儿是否出现嗜睡、喂养困难等症状。此外，女性患者需注意情绪管理，避免焦虑、抑郁等不良情绪诱发发作，定期进行妇科检查和癫痫病情评估。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry | the Bird |
北京作为全国医疗核心枢纽，汇聚了以神经科学为优势的顶尖医疗机构，形成 “疑难重症攻坚 + 精准技术落地 + 全周期照护” 的诊疗体系，在儿童难治性癫痫手术、成人复杂病因排查、遗传性癫痫精准干预等领域位居国内前列。以下结合临床特色与实际案例详细说明：
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| Mark | Otto | @getbootstrap | |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||
针对小儿癫痫患者的成长需求，上海儿童医学中心、上海市儿童医院等机构均配套了专业的康复治疗区，提供平衡训练、认知功能提升、语言康复等个性化服务。如针对 Dravet 综合征患儿，康复师会结合药物治疗制定 “每日 15 分钟平衡训练 + 手部协调游戏” 方案，降低摔倒风险，提升生活自理能力。
| # | First Name | Last Name | Username |
|---|---|---|---|
| 1 | Mark | Otto | @mdo |
| 2 | Jacob | Thornton | @fat |
| 3 | Larry the Bird | ||
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